Плохой анализ крови у новорожденного

Скрининг новорожденного: зачем берут анализ крови у новорожденного из пятки? О каких заболеваниях может сказать врачам и родителям малыша этот пяточный тест? Перетащи меня У каждого младенца в первые дни жизни, обычно еще в роддоме, в обязательном порядке берут анализ крови из пятки. В медицинской среде это исследование называется «скрининг новорожденного». Зачем он нужен, о наличии каких болезнях способен предупредить? И не представляет ли сам анализ из пятки новорожденного какой-либо риск для здоровья малыша? Анализ крови из пятки новорожденного - простое исследование, которое может сказать о сложнейших наследственных заболеваниях. Зачем необходим скрининг новорожденного Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том плохой анализ крови у новорожденного, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца. Анализ крови из пяточки младенца нередко еще называют «пяточный тест». Как правило, этот тест проводят на 4-ый день жизни у доношенных ребятишек, и на 7-ой день — у тех младенцев, кто родился раньше срока. Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пяточки, наносят на специальный бланк-фильтр — на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови — в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно… Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении — то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников плохой анализ крови у новорожденного быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях плохой анализ крови у новорожденного наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет. Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного другими словами — путем скрининга новорожденного : 1 Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота плохой анализ крови у новорожденного ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными — они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить особенно на ранних стадияхто это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении прием специальных препаратов и строгая диета малыш будет плохой анализ крови у новорожденного абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии — например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов то есть еще в период новорожденностиназначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный плохой анализ крови у новорожденного встречается у одного новорожденного на 5 тысяч. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ — ген, который отвечает за преобразование галактозы вещества, которое содержится в молоке в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно плохой анализ крови у новорожденного одного новорожденного на 20 тысяч малышей. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей. Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания — генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни. Что происходит после теста? В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения ВОЗ. Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные — выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения избежать инвалидности у больных детей в будущем. Анализ крови из пяточки новорожденного, взятый в роддоме, передается в лабораторию. А оттуда результаты, спустя максимум 10 плохой анализ крови у новорожденного, поступают в общую базу и непосредственно в ту поликлинику, где далее наблюдается малыш. Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными — факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний — с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее. И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия. Все болезни, наличие которых способен плохой анализ крови у новорожденного неонатальный скрининг — тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике — еще на стадии новорожденности ребенка — эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы. Именно плохой анализ крови у новорожденного крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного. Скопировать в блог: Анализ из пятки новорожденного: две капли крови, которые могут изменить всю жизнь У каждого младенца в первые дни жизни, обычно еще в роддоме, в обязательном порядке берут анализ крови из пятки. В медицинской среде это исследование называется «скрининг новорожденного». Зачем он нужен, о наличии каких болезнях способен предупредить? И не представляет ли сам анализ из пятки новорожденного какой-либо риск для здоровья малыша? Запись в блоге будет выглядеть следующим образом: я и не знала, когда рожала, что в роддоме такой тест делают. Гость не хватает аннотации плохой анализ крови у новорожденного правах рекламы. Я так просто понимаю, что из-за того, что теперь многие мамочки уходят из роддома чуть ли не на плохой анализ крови у новорожденного день после родов, то многим этот анализ просто не успевают сделать. И тогда надо уже через поликлинику делать, или какой-нить генный центр. Но сделать нужно, потому что он важный. И кстати, я знаю, что зарубежом в родильных клиниках такой анализ из пятки берут не на 5 болезней, а на 25-30. Это у нас - самый-самый минимум. Гость а мне кажется, нам ничего подобного не проводили. Может ваш малыш был не с вами? Сказали не кормить пару часов и к пяти утра принести ребенка для взятия анализа. У меня ребенку поставили диагноз Фенилкетонурия. Пришло это страшное почтовое письмо недели через плохой анализ крови у новорожденного после выписки из роддома. Яписьмо было из диагностического центра совсем другого города, куда отправляется кровь на анализ у нас, оказывается, его сами не делают. Начали искать деньги на билеты, т. Нам сказали срочно прилетать на обследование обратились за финансовой помощью ко всем друзьям и выяснилось. У одного нашего друга сестра рожала вместе со мной и даже в одной палате лежалиим тоже пришло такое письмо и они уже улетели на обследование, сдали все анализыдиагноз не подтвердился. Выяснилось, что подобный диагноз поставили почти всем малышам, рожденным в нашу смену!!! Вот такая медицинская ошибка Мы немного плохой анализ крови у новорожденного и никуда не полетели! Дочке сейчас 8 лет! Хотя, поскольку мы так и не сдали анализы повторно, плохой анализ крови у новорожденного год жизни малышки у меня все-таки был очень напряжный, постоянно закрадывались мысли, что вдруг нам-то диагноз поставили верно. Я была в панике. Как нам объяснили после повторного анализа, что забор крови в роддоме был сделан не чисто, вот и показало это заболевание. Плохой анализ крови у новорожденного повторном обследовании диагноз не подтвердился. Кто-нибудь из знающих людей, подскажите: нам такой скрининг почему то взяли из пальчика левой ручки. Я беспокоюсь, правильно ли это!??? Редакция не несет ответственности за содержание рекламных объявлений и статей. Мнение авторов может не совпадать с точкой зрения редакции.

См. также